Syndrome de Noonan avec lentigines multiples
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Ostéogenèse imparfaite
- Dysplasie acromélique
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Zentrum für Seltene Hörerkrankungen (ZsHör) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Elfriede-Aulhorn-Straße 5
72076 Tübingen
07071 2988019
07071 294792
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Marfan
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Déficit immunitaire commun variable
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Cockayne
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Costello
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
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Universitätsklinikum Erlangen
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Institutions de prise en charge 5
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Métachondromatose
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- Malformation faciale paralytique
- Maladie des exostoses multiples
- Omodysplasie
- Hypochondroplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Achondroplasie
- Dysostéosclérose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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Am Schwarzenberg 15
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
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- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
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Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig